Come indica la parola seed, ogni finanziamento rappresenta un “seme” da gettare per iniziare un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come avviene spesso nell’ambito delle malattie genetiche rare. Ogni progetto è stato valutato da una commissione scientifica, costituita ad hoc e formata da ricercatori di fama internazionale esperti della patologia, che ha individuato quali fossero meritevoli di finanziamento, per poi presentarli alle rispettive associazioni, perché si giungesse a una decisione finale.

Ad oggi sono complessivamente 37 i "seed grant" finanziati, per studiare 20 malattie genetiche rare, per oltre 1,8 milioni di euro di investimento totale. Ventuno le associazioni coinvolte, oltre a una piccola fondazione privata, ma anche Fondazione Telethon stessa, che ha voluto fare la sua parte finanziando 8 progetti tra quelli selezionati come meritevoli e presentati da ricercatori dei propri Istituti di Milano e Pozzuoli.

I progetti finanziati nella quarta edizione

Due i progetti finanziati sulla sindrome di Phelan-McDermid, che a partire dai 2-3 anni compromette sensibilmente lo sviluppo motorio e intellettivo. Il progetto di Letizia Allegra Mascaro del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Firenze studierà come monitorare e modulare l’attività delle aree della corteccia cerebrale coinvolte nell’elaborazione degli stimoli sensoriali. L’auspicio è che grazie alla comprensione dei processi neurobiologici alla base dei sintomi della malattia si potranno migliorare i difetti neurologici tipici di questi pazienti. All’Università Vita Salute San Raffaele di Milano, invece, Luca Colnaghi si concentrerà su alcune particolari mutazioni di SHANK3, il principale gene in cui ricadono le mutazioni associate alla sindrome. In particolare, saranno caratterizzate alcune regioni della proteina codificata dal gene SHANK3 dalla funzione ancora poco nota e l’interazione con altre proteine.

Sempre due i progetti dedicati allo studio della malattia di Anderson-Fabry, caratterizzata dall’accumulo nelle cellule di un particolare gruppo di zuccheri e che può portare, nei casi più gravi, a insufficienza renale, infarto o ictus. Il progetto di Maria Antonietta De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli si concentrerà sullo sviluppo di saggi cellulari per indagare alcune varianti ancora poco studiate del gene GLA, che codifica per l’enzima carente nella malattia e responsabile della degradazione di quei particolari zuccheri. Paola Sacerdote dell’Università degli Studi di Milano andrà alla ricerca di nuove possibili strategie farmacologiche per alleviare il dolore e i disturbi dell'umore tipici di questa malattia.

Due progetti saranno poi dedicati alla sindrome di Rett, malattia neurologica che colpisce prevalentemente il sesso femminile e rappresenta una delle più comuni cause di disabilità grave. Flavia Antonucci dell’Università degli Studi di Milano realizzerà uno studio funzionale per un nuovo possibile approccio farmacologico che agisca sui processi del neurosviluppo. Dario Balestra dell’Università degli Studi di Ferrara si focalizzerà sulla messa a punto di un modello cellulare su cui testare approcci terapeutici basati sull’editing genomico, per correggere alcune delle mutazioni più comuni associate alla sindrome di Rett.

Il progetto dedicato alla sindrome emolitico-uremica (Seu) atipica, rara malattia caratterizzata da anemia emolitica, diminuzione del numero di piastrine e danno renale, sarà quello di Ilaria Bestetti della Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico di Milano: con il suo gruppo di ricerca si focalizzerà sul ruolo di varianti epigenetiche. Queste alterazioni non sono cioè a livello della sequenza del Dna ma, per esempio, nelle modifiche chimiche che ne regolano l’accesso o il ripiegamento nello spazio e che tipicamente risentono di influssi ambientali. Questo studio valuterà un approccio genomico mirato a identificare potenziali differenze epigenetiche tra pazienti con SEU atipica, per spiegare i fattori che causano lo sviluppo di autoimmunità.

Altri due progetti riguarderanno la malattia di Lafora (LD), una grave forma di epilessia mioclonica progressiva ereditaria, caratterizzata da un significativo e rapido deterioramento cognitivo e motorio. Paolo Prontera dell’Azienda Ospedaliera di Perugia studierà se particolari sequenze di RNA non codificanti sintetici, detti SINEUP, siano in grado in vitro di degradare gli accumuli tossici tipici della malattia, i cosiddetti corpi di Lafora. Stefania Della Vecchia, ricercatrice presso la Fondazione IRCCS Stella Maris di Pisa, utilizzerà un modello di pesce zebra, già messo a punto in un suo studio precedente, per caratterizzare la microglia, un particolare tipo di cellule di supporto presenti nel sistema nervoso, e i meccanismi cellulari coinvolti nella neuro-infiammazione, tipica della malattia.

Infine, il progetto dedicato alle mutazioni del gene CAMK2b, associate a un raro disturbo che ricade nello spettro autistico, vedrà Claudia Compagnucci dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma impegnata nella generazione e caratterizzazione funzionale delle cellule staminali pluripotenti indotte (IPS), derivate cioè da cellule dei pazienti, per comprendere i meccanismi patologici associati a queste particolari mutazioni.

“Il bando “seed grant”, arrivato ormai alla sua quarta edizione, si è consolidato negli anni, con sempre più associazioni di pazienti che scelgono di investire i propri fondi in ricerca scientifica – dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Fondazione Telethon mette a disposizione le proprie competenze lanciando il bando, creando le commissioni internazionali di esperti scelti ad hoc, che valutino la qualità scientifica e il potenziale impatto sui pazienti dei progetti raccolti, e presentando alle associazioni quelli ritenuti meritevoli di finanziamento. A questo punto, sono le associazioni stesse a scegliere quale ritengono più utili o di interesse per i propri pazienti. Il numero sempre più alto di associazioni di pazienti che si rivolge a noi per il bando “Seed Grant” è motivo di grande soddisfazione, perché dimostra la fiducia che esse ripongono nel nostro metodo di selezione della ricerca e impegno per le malattie genetiche rare, che troppo spesso ricevono scarsa attenzione e risorse”.

“Lavorare accanto alle famiglie e alle associazioni è fondamentale per noi, perché siamo consci di quali siano le difficoltà quotidiane di chi convive con una malattia genetica rara - dichiara Alessandra Camerini, Responsabile Relazioni con i Pazienti e le Associazioni – Questa attività, come diverse altre, è un’ulteriore opportunità per unire le forze e permetterci di mettere a loro disposizione la nostra esperienza trentennale per dare un supporto concreto in un ambito complesso, come quello dell’organizzazione di un bando di ricerca, ed investire in progetti meritevoli, non disperdendo i fondi raccolti con tanto sforzo”.

Per ulteriori informazioni e dettagli sui ricercatori, le malattie e i progetti di ricerca finanziati, visita il sito www.telethon.it

Fondazione Telethon ETS

Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 592,5 milioni di euro, ha finanziato 2.720 progetti con 1.630 ricercatori coinvolti e più di 580 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, dal nome commerciale di Libmeldy. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

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